Geenimutaation etsintä päässyt vauhtiin

TS 9.12.2015, päivitetty 17.2.2016

Viitasaaren kirkkoherranvirastossa vastataan joka päivä sukuselvityspyyntöihin, jotka auttavat löytämään rytmihäiriösairautta aiheuttavan geenin kantajat. Löytäminen on tärkeää, että kantajat saavat estolääkityksen.  Geenivirhe selviää verinäytteestä. Sukuselvityksiä on tehty jo vuoden 2014 syksystä alkaen ja vielä tehdään luultavasti vuoden 2016 loppuun asti.

Dosentti, kardiologi Heikki Swan HYKS:n Meilahden sairaalasta kertoo, että ensimmäiset tutkittavat saivat kutsun laboratoriokokeeseen kesä-heinäkuussa 2015. Joulukuuhun 2015 mennessä oli kutsukirjeitä lähtenyt noin 700. Tulos oli selvinnyt noin 500:lle. Yhdessäkään näytteessä ei ole ollut etsittyä geenivirhettä.

Tutkimuksessa on saatu jäljitettyä geenivirhe 1600- ja 1700-lukujen vaihteessa eläneisiin viitasaarelaisiin Matti Rekonpoika Hakkaraiseen ja Judith Matintytär Pasaseen. Jompikumpi heistä on kantanut geenivirhettä. Osalle heidän jälkeläisistään virhe on periytynyt, mutta ei läheskään kaikille.

Swan kertoo geenimutaation jäljille päästyn, kun eri puolilta Suomea löytyi noin 20 vuoden aikana kolme perhettä, joilla ilmeni samaa tautia. Heiltä löytyi sama mutaatio ja sukuhistoriaa taaksepäin seuraamalla päädyttiin Viitasaarelle.

- Nyt elää jo kymmenes sukupolvi heidän jälkeensä. Jälkeläisiä voi olla toistakymmentätuhatta. Pyrimme tavoittamaan heistä niin monta kuin mahdollista, Heikki Swan kertoo.

- Tutkituista näytteistä ei ole löytynyt vielä yhtään geenivirheen kantajaa. Olisin kuitenkin hyvin hämmästynyt, jos nämä kolme perhettä olisivat ainoat. Tämä on vähän kuin neliökilometrin alalta etsisi kantarelleja – vielä ei ole löytynyt rypästä.

Kanariansaarilla vastaava tutkimus, 200 pääsi hoitoon

Swan kertoo vuonna 2015 julkaistusta tutkimuksesta Kanariansaarilta, jossa etsittiin samantapaista mutaatiota. Siellä geenivirheen kantajia löytyi 200, jotka tutkimuksen ansiosta pääsivät hoidon piiriin. Tulos on merkittävä.

Myös Suomessa nyt etsittävien mutaation kantajien löytyminen olisi tärkeää, koska sen aiheuttamaan perinnölliseen katekolamiiniherkkään kammiotiheälyöntisyyteen (CPVT) liittyy ennenaikaisen äkkikuoleman vaara. Siihen on kuitenkin olemassa tehokas estolääkitys.

Sukuhaaran vanhin kutsutaan

- Näytepyyntö lähetetään sukuhaaransa vanhimmalle elossa olevalle jäsenelle. Jos hän on esimerkiksi vuonna 1927 syntynyt henkilö, jolla on kuusi lasta, toivomme, että tämä 1927 syntynyt henkilö osallistuisi tutkimukseen sen sijaan, että vaivaisimme hänen kuusi lastaan tutkimukseen.

Jos vanhemmalla ei ole geenivirhettä, se ei ole voinut periytyä hänen lapsilleenkaan. Jos sen sijaan virhe löytyy, myös lapset pääsevät tutkittaviksi. Jos vanhempi on kuollut, kaikki hänen lapsensa saavat kutsun.

Swan toivoisi, että tutkimukseen kutsun saanut kertoisi kutsusta jälkipolvilleen. Joskus kutsun saanut voi ajatella, että ei hänestä itsestään enää ole väliä tai hänen voi olla huonon kunnon takia hankala lähteä laboratorioon. Swan vetoaa, että näyte pyrittäisiin kuitenkin saamaan. Tässä vaiheessa ei vielä lähetetä kutsuja nuoremmille, vaikka kutsun saanut ei ottaisi mitään yhteyttä. Jos hänen sukunsa piiristä alkaa kuitenkin löytyä mutaatiota läheltä, kutsuja aletaan lähettää ”tiheämmällä kammalla”.

Kutsuja on Heikki Swanin mukaan lähtenyt eri puolille Suomea. Kutsujen lähtöjärjestykseen vaikuttaa mm. se, onko sukua muuttanut monta kertaa seurakunnasta toiseen eli se, miten nopeasti jo tehdyistä selvityksistä päästään etenemään. Swan kertoo kutsuja lähteneen loppuvuonna 2015 runsaasti Toholammille ja muualle Pohjanmaalle. Viitasaarelle ja lähiympäristöön on lähtenyt viimeaikaisista kutsuista noin joka neljäs. Myös pääkaupunkiseutu ja Kymenlaakso on saanut paljon kutsuja. Ulkomaille muuttaneita jälkeläisiä ei tässä vaiheessa etsitä, koska helpommin löydettäviä henkilöitä kotimaassakin on paljon.

Mediakohulla kahdenlaiset seuraukset

Kutsutuilta on tarkentavia kysymyksiä tullut Meilahteen vain vähän. Kysymykset ovat koskeneet lähinnä laboratoriolähetettä. Verikoe otetaan kunkin kotipaikan terveyskeskuksessa, joten siellä osataan vastata esimerkiksi ajanvarauskysymyksiin.

Sen sijaan muilta yhteydenottoja on tullut ropisemalla. Ensimmäisen seurakunnan kotisivulla julkaistun jutun jälkeen nousi valtakunnallinen medianäkyvyys suureksi eri tiedotusvälineiden tehdessä juttuja "tappajageenistä", mikä puolestaan aiheutti yhteydenottojen ryöpyn omista sydänoireistaan huolestuneilta kansalaisilta. Tutkimukseen haluttiin mukaan.

- Toisaalta julkisuuden ansiosta ihmisillä on tietoa asiasta valmiiksi kutsukirjeen tullessa, dosentti Heikki Swan toteaa.

TS 9.12.2015

 

Aiempi juttu aiheesta:

Geenitutkimus herättää huomiota

TS 8.5.2015

Päivi Paanasella työkavereineen on valtava työruuhka sukuselvityksissä, joka normaalisti on vain pieni osa viraston työtä. Yhden sukuselvityksen teko voi viedä jopa kaksi työpäivää. Yleisin todistuksen pituus on 5-10 sivua ja siihen käytetty työaika 4-9 tuntia.

Selvitysten teko vie tämän ja ensi vuodenkin. Aikataulua on toivottu nopeammaksi, mutta nopeuttaminen on vaikeaa.  Kirkkoherra Antti Hiltunen huomauttaa, että seurakunnalla on muutakin tärkeää hoidettavaa, vaikka tämäkin on tärkeää. Resursseja on myös lisätty tilanteen vuoksi.

Viitasaaren seurakunnassa tehdään hiki hatussa sukuselvityksiä lääketieteellistä tutkimusta varten. Helsingin yliopisto haluaa tavoittaa rytmihäiriösairautta aiheuttavaa geenivirhettä kantavat ihmiset, joiden esi-isä eli Viitasaarella 1600-luvulla. Asia on herättänyt medioissa suurta kiinnostusta. Julkisuudessa on mm. ihmetelty selvitysten teon hitautta.

- Olemme saaneet noin 390 lääketieteellistä sukuselvityspyyntöä, kun tavallisesti niitä tulee noin kymmenen vuodessa. Niistä on tehty nyt 90. Moni noista selvityksistä on hirvittävän pitkä, jopa kymmenen sivua, jonka tekemiseen menee pari työpäivää, kertoo sukuselvityksistä vastaava toimistosihteeri Päivi Paananen kirkkoherranvirastosta.

Vaikka seurakunta on palkannut nimenomaan tämän työn takia puoliaikaisen henkilön kokoaikaiseen työhön, jolloin selvitystä tehdään päivittäin neljä tuntia enemmän kuin ennen, näyttää tilausten selvittäminen kestävän vuoden 2016 loppuun.

- Jos tutkimuksen tekijä olisi heti alussa ollut meihin yhteydessä, olisimme voineet hieman varautua asiaan alusta alkaen ja tutkijatkin olisivat saaneet paremmin tietoa selvitystyön vauhdista ja hinnasta. Pyyntöjä vain tuli ja sitten taas lisää. Aluksi teimme myös turhan laajoja selvityksiä, koska tilaajan ohjeet eivät olleet tarkkoja. Emme saaneet heihin yhteyttä pitkään aikaan kysyäksemme lisätietoja, sillä sähköposteihimme ei vastattu ja puhelinnumeroa ei saatu, Paananen harmittelee.

Aikataulua vaikea nopeuttaa

Seurakunnalta on kysytty, miksi työhön ei palkata vielä lisää väkeä. Siihen on useita syitä. Asiaa osaavia henkilöitä on vaikea löytää. Palkkaaminen vaatisi myös laitehankintoja ja työhuoneen. Virastossa ei ole yhtään tyhjää työhuonetta eikä ylimääräistä tietokonetta. Tällaisia kuluja ei selvityksistä perittävillä maksuilla voida kattaa.

- On myös kysytty, miksi tehtäviä ei voi lähettää muille seurakunnille tehtäväksi. Missä seurakunnassa edes olisi löysää, että voisivat ottaa töitä muualtakin vastaan, Paananen ihmettelee.

Kirkkoherra Antti Hiltunen muistuttaa, että normaalitilanteessa sukuselvitykset ovat hyvin pieni osa kirkkoherranviraston tehtäväkenttää.

- Seurakunnalla on paljon muutakin tärkeää hoidettavaa, jota ei voida jättää hoitamatta. Tämä ei tarkoita sitä, ettemme pitäisi tätä tutkimusta tärkeänä, Hiltunen painottaa.

Tutkijat aikovat olla yhteyksissä heihin, joiden todetaan voivan olla geenin kantajia. Asia koskee arviolta 3 000-10 000 ihmistä. Riskiryhmä voi saada äkillisiin sydänkohtauksiin estolääkityksen.

- Vaikka molemmat sukujuuresi olisivat Viitasaarelta, on silti paljon todennäköisempää, ettet kuulu tähän ryhmään kuin että kuulut. Eivätkä kaikki geeninkantajat sairastu, Hiltunen rauhoittelee.

Selvitysten tilaaja on myös pyytänyt alennusta selvitystaksoihin. Seurakunta noudattaa kirkkohallituksen määräämiä hintoja, eikä kirkkohallitus alennusta myöntänyt. Perusteluina oli mm. se, että maksuilla katetaan todellisia kustannuksia omakustannushintaan. Seurakunnille ei tule aiheutua taloudellisia vaikeuksia pyydettyjen virkatodistusten laatimisesta.

 

Ensimmäinen juttu aiheesta:

Sukututkimuspyyntöjä jättimäärä

TS 3.12.2014, päivitetty 13.1.2015

Viitasaaren seurakunnalle jympsähti ”negatiivinen lottovoitto”, jos asiaa tarkastellaan työmäärän mukaan. Iso joukko Viitasaarelta olevia sukuja on mukana Helsingin yliopiston tutkimuksessa, jossa tutkitaan perinnöllisiä rytmihäiriösairauksia. Siihen liittyen seurakunta on saanut viime vuoden syksystä alkaen erittäin runsaasti sukuselvityspyyntöjä Meilahden sairaalalta. Tällä hetkellä lääketieteellisiä sukututkimuspyyntöjä on jonossa noin 300, mikä on kasannut kirkkoherranvirastossa melkoisen työtaakan näitä asioita hoitavien harteille.

Negatiivinen lottovoitto kääntyy toki lottovoitoksi kansanterveydelle, kun tutkimus aikanaan valmistuu. Tutkimus selvittää sukuja, joissa on ollut perinnöllisistä syistä tapahtuneita sydänperäisiä äkkikuolemia. Erittäin hyvä uutinen on se, että jatkossa ihmiset, joihin tällainen riski kohdentuu, saavat estolääkityksen. Kirkkoherranvirastosta ei kuitenkaan voida millään tavoin vastata kyselyihin, joissa tiedustellaan keitä yksittäisiä ihmisiä tai sukuja asia koskee. Tietojen luovuttaminen ei ole sallittua eikä kirkkoherranviraston saamat selvityspyynnöt tarkoita sitä, että virastossa tiedettäisiin keihin riski kohdentuu.

Työntekijämäärää lisätty tilapäisesti

Seurakunnan työtilannekin on saatu ratkaisua, kun virastossa puoliaikaisena työskentelevä henkilö on palkattu kokoaikaiseksi, kunnes ruuhka on purettu. Lisätyöaika ei juurikaan rasita seurakunnan taloutta, sillä lääketieteelliset sukuselvitykset maksaa tilaaja.

- Tavallisesti lääketieteellisiä sukuselvityksiä tilataan alle kymmenen vuodessa, kun yliopistosairaalat tekevät tutkimuksia, kertoo sukuselvityksistä vastaava toimistosihteeri Päivi Paananen kirkkoherranvirastosta.

Kun tilauksia alkoi olla kesällä satamäärin, Paananen tarkisti niihin liittyviä asioita kirkkohallituksesta. Sielläkään ei tiedetty yhtä laajaa tilausmäärää osuneen mihinkään muuhun seurakuntaan. Vaikka pyyntömäärä olisi kerralla isokin, on tilatut tiedot toimitettava, mutta aikataulut venyvät.

- Jono on tällä hetkellä puolisen vuotta tällä vauhdilla, mitä voimme tehdä. Pienen kirkkoherranviraston resursseihin verrattuna meillä on ollut tänä vuonna aika paljon tavallisesta poikkeavaa hoidettavaa, kun oli myös seurakuntavaalit, Paananen sanoo.

Sukuselvityspyyntöjä tekevät myös sukututkijat sekä ”tavalliset kansalaiset”, jotka tarvitsevat virkatodistusta tiettyihin tilanteisiin kuten perunkirjoitusta varten.