Lisää viitasaarelaisjuurisia etsitään geenitutkimukseen

Toimistosihteerit Päivi Paananen (vas.) ja Aila Heleoja (oik.) ovat vastanneet suureen määrään sukututkimuspyyntöjä, kun geenivirheen kantajia on jäljitetty. Sairaanhoitaja Minna Härkönen (toinen vas.), sukututkija Terhi Nallinmaa-Luoto ja kardeologian erikoislääkäri Heikki Swan tulivat Helsingistä Viitasaarelle kertomaan tutkimuksesta.

Viitasaarelaisten 1600- ja 1700-luvulla eläneiden Matti Hakkaraisen ja Judith Pasasen jälkeläisten etsintä jatkuu, sillä mahdollisimman moni geenivirheen kantaja halutaan löytää ja saada hoidon piiriin. Perinnöllinen rytmihäiriösairaus CPVT on korkean kuolemanriskin sairaus, sillä hoitamattomana jopa 30-50 prosenttia sitä sairastavista kuolee ennen 35 ikävuottaan. Riski on olemassa myös sitä vanhemmalla iällä. Sairautta hoidetaan beetasalpaajilla tai rytmihäiriötahdistimella. Taudin ensimmäinen oire voi olla äkkikuolema.

Tutkijat tulivat varta vasten Helsingistä Viitasaarelle torstaina 17.11. kertomaan, mistä tutkimuksessa on kyse. Helppotajuisen esityksen jälkeen oli varattu myös riittävästi aikaa yleisön julkisille ja yksityisille kysymyksille. Selviä ohjeitakin tuli.

Ehkä tärkein ohje on se, että jos sait kirjeellä kutsun ja lähetteen laboratoriokokeeseen, mene sinne todellakin. Jos verikoe osoittaa, ettei sinulla ole geenivirhettä, ei sitä voi olla lapsillasikaan eikä lapsenlapsilla. Päinvastaisessa tapauksessa geenin ajoissa löytyminen voi pelastaa henkiä nykyisessä perhepiirissä tai jälkeläisten perheissä.

Peräti joka neljäs kutsun saaneista ei ole reagoinut vielä mitenkään. Heille lähtee ensi vuonna uusintakutsu. Jos kutsu on kadonnut, uuden lähetteen voi tilata tutkijoilta Meilahdesta ( CPVT@hus.fi ). Kutsuja ei myöhemminkään lähetetä suvun nuoremmille, jos tähän jää vastaamatta.

Dosentti, kardiologian erikoislääkäri Heikki Swan kertoi, että osallistuminen olisi tärkeää myös esimerkiksi sellaisissa tapauksissa, että kutsutulla henkilöllä on sisaria ulkomailla. Heitä ei kutsuta, ellei Suomessa asuva sisarus ole osallistunut ja geenivirhe häneltä löytynyt.

Geeninkantajien löytyminen on tärkeää myös sivullisten turvallisuuden vuoksi. Geeninkantajuus rajoittaa ammatissa toimimista eli he eivät voi työskennellä ammattikuskeina maanteillä, junissa, lentokoneissa tai merillä.

Seitsemän uutta perhettä löytynyt

Tähän mennessä on tutkimuskutsu lähetetty noin 1600 henkilölle, lähisukunsa vanhimmille. Kutsutuista on testattu noin 1100, joista kaikki eivät ole vielä saaneet vastausta. Vastaus tulee yleensä 1-3 kuukaudessa.

Geenivirhe voitiin Viitasaaren Jurvansalolle jäljittää, kun kolmessa eri perheessä huomattiin olevan kyseessä täsmälleen sama geenivirhe. Nyt uusia perheitä on löytynyt seitsemän, joissa on tähän mennessä löydetty toistakymmentä geenin kantajaa. Heikki Swanin saamien ennakkotietojen mukaan laboratoriotutkimuksissa on löytymässä heitä lisää. Mikään näistä seitsemästä perheestä ei asu Viitasaarella, vaan Etelä-Suomessa.

Swanin mukaan alle 35-vuotiaiden kuolemista rytmihäiriöperäisiä kuolemia on vuodessa viitisenkymmentä. Tämä geenivirhe on yksi aiheuttaja monien joukossa. Swan kertoi luennollaan, että läheskään kaikki sydämen muljahtelu ei ole vaarallista ja jokaisella on joskus lisälyöntejä.

Erkki-pojan jälkeläiset vuorossa nyt

Matti Hakkaraisella ja Judith Pasasella oli neljä aikuiseksi kasvanutta lasta, joista nyt on tutkittu vanhimman, Reko-pojan, jälkeläisiä. Nyt tutkimus laajenee 1714 syntyneen Erkki-pojan jälkipolviin. Tiettävästi ainakin näiden kahden pojan jälkeläisistä osa on perinyt geenimuutoksen. Olavi-pojan ja Maria-tyttären jälkeläisiä ei ole tutkittu.

Geeni periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä, jos jommallakummalla vanhemmista se on. Se periytyy yhtä hyvin miehille kuin naisille. Kaikki geenin kantajat eivät välttämättä sairastu.

Tämä periytyvä sairaus kehittyy tutkimuksen mukaan noin kymmenen vuoden korvilla, joten aivan pikkulasten äkkikuolemia se ei selitä. Toisaalta yllättävät tajuttomuuskohtaukset nuorena tai aikuisena voivat vihjata henkilöllä ehkä olevan CPVT. Nämä tajuttomuuskohtaukset ovat Swanin mukaan äkillisiä ja tulevat fyysisessä rasituksessa tai jännittävässä tilanteessa kuten pelästyessä. Läheskään kaikki pyörtymiset eivät ole CPVT:n syytä. Tavanomaisissa pyörtymisissä on ensin heikotusta, näön hämärtymistä tai vastaavia oireita, CPVT:ssä tajuttomuuskohtaus tulee hyvin nopeasti.

CPVT:n aihettajageeni on noin 60 prosentissa tapauksista RYR2-geeni, joka on kooltaan yksi suurimmista ihmisen geeneistä.

Tutkija Heikki Swan kertoi esimerkkejä tämän sairauden aiheuttamista äkkikuolemista. Yksi 19-vuotias setä kuoli äkillisesti tanssilattialle. Toisen täti menehtyi seuratessaan sivusta miesten tappelua. Surullisin tapaus oli se, missä äitinsä ainoa lapsi, poika, oli saanut tajuttomuuskohtauksia, joille lääkärit eivät löytäneet syytä. Ensin epäiltiin epilepsiaa, sitten psyykkisiä syitä. Psyykkisessä hoidossa hänen todettiin kokevan voimakasta kuolemanpelkoa. 15-vuotiaana hän menetti tajuntansa kesken koulun jumppatunnin ja opettaja, luullen hänen temppuilevan, raahasi hänet tajuttomana välinevarastoon ja jätti sinne kuolemaan.

Selvittäminen on salapoliisin työtä

Sukututkija, FM Terhi Nallinmaa-Luoto on tehnyt melkoista salapoliisin työtä etsiessään sukuun kuuluvia. Hän oli mukana Viitasaaren luentotilaisuudessa kertomassa työstään. Totuus on silti, että kaikkia geenivirhettä mahdollisesti kantavia ei löydetä. Syitä on monia. Esimerkiksi aina ei löydy seurakunnasta muuttaneen ihmisen myöhempiä tietoja.

Matti Hakkaraisen ja Judith Pasasen nyt elossa olevia jälkeläisiä on varmuudella tuhansia, mutta määrä voi olla jopa lähes 20 000. Selvittäminen vie paljon aikaa eikä tällä hetkellä ole määrärahoja selvittää keskimmäisen veljeksen ja ainoan tyttären jälkeläisiä.

Jos kuitenkin tietää itse olevansa näitä jälkeläisiä ja etenkin, jos suvussa on ollut selvittämättömiä äkkikuolemia, tai itsellä normaalista pyörtymisestä johtumattomia äkillisiä tajunnanmenetyksiä, on syytä hakeutua tutkimuksiin. Omien oireiden vuoksi voi hakeutua normaalisti lähimpään lääkäriin. Jos vanhemmalta tai omalta sisarelta on löytynyt geenimutaatio, on syytä hakeutua itsekin tutkimuksiin.

Tähän geenivirheeseen liittyvissä kysymyksissä voi olla yhteydessä Meilahteen sähköpostitse. Osoite on CPVT@hus.fi

Tavoite ehkäistä tulevia äkkikuolemia

Jos selittämätön äkkikuolema on jo lähipiirissä vieraillut, olisi hyödyllistä, että oikeuslääkärit sekä ottaisivat dna:ta talteen myöhempiä tarpeita varten että ohjaisivat lähisukulaiset tutkimuksiin.

- Oikeuslääkärit eivät vielä ole omaksuneet tätä käytäntöä, mutta se palvelisi elämää, Swan painotti.

Osa äkkikuolemista kirjautuu esimerkiksi epilepsiaksi tai hukkumiseksi, vaikka kyseessä on saattanut olla rytmihäiriöstä. Niistä ei jää jälkiä sydämeen.

Viitasaaren luentotilaisuuteen osallistuivat myös sairaanhoitaja Minna Härkönen Helsingistä ja Viitasaaren terveyskeskuksen johtava lääkäri Raija Toiviainen.

TS